Pour mille balles, t'as un génome humain

[caption id="attachment_1684" align="aligncenter" width="165"] cliquez sur l'image[/caption]

Announce fracassante cette semaine dans le monde du séquençage d'ADN : la société Illumina, leader du domaine, va commercialiser deux nouvelles machines : le NextSeq 500, qui vise le marché des "petits" clients, et le HiSeq X 10, qui vise au contraire les très gros centres. (Pour le contexte du séquençage ADN moderne, je vous recommande ce billet sur le blog BiopSci.)

Le NextSeq 500, c'est pour reprendre le marché de l'entrée de gamme apparemment, notamment par rapport à Ion Torrent. D'après un blog généralement bien informé le NextSeq tuerait Ion Torrent, mais à $250'000 contre $80'000 pour Ion Torrent ça ne me paraît pas si évident.

Mais le plus important dans cette annonce est le X10. Illumina promet avec cette machine de passer la barre symbolique des $1000 pour un génome humain. Mais il faut y mettre le prix du ticket d'entrée : il faut acheter minimum 10 machines, et pour que ça vaille le coup, il faut les faire tourner en permanence. Dans ces conditions, vous séquencez 18'000 génomes par an. Le prix inclut également le logiciel pour analyser les données, et donc ce que vous obtenez c'est les variations entre humains : ce qui dans notre ADN fait que chacun de nous est unique (pas encore clair pour moi si c'est seulement les mutations d'une base, ou aussi les gros changements). Ces variations peuvent être déjà connues ou nouvelles, cela peut être un génome sain ou tumoral. Par contre, grosse limitation, le logiciel limite l'usage à l'humain seulement. Ceci alors que la technique est clairement applicable telle quelle à n'importe quelle espèce, de l'ADN c'est de l'ADN.

Point intéressant, les $1000 comprennent l'amortissement de la machine et les personnels pour la faire fonctionner, donc c'est pour de vrai. Par contre les scientifiques ou médecins pour interpréter les résultats, c'est autre chose. D'ailleurs c'est là que le goulot d'étranglement risque d'être, et partout dans le monde on pousse à intégrer davantage la génomique et la bioinformatique au cursus des médecins.

Illumina annonce donc avoir ajouté un nouveau point au graphe de la décroissance du coût du séquençage, nettement plus rapide que la décroissance du coût informatique (loi de Moore) depuis quelques années déjà :

[caption id="attachment_1685" align="aligncenter" width="300"] Image prise dans la doc publicitaire d'Illumina, donc je ne garanti pas la véracité, surtout du dernier point (ajouté par eux)[/caption]

A noter qu'avec cette annonce pas mal de collègues commencent à s'inquiéter de la situation de quasi-monopole, ou en tous cas de très forte dominance (style Google ou Facebook), d'Illumina sur le séquençage d'ADN. Ce n'est pas trivial, il s'agit de lire nos génomes, d'obtenir des informations sur les mutations médicalement pertinentes ou la biodiversité. Un point qui me dérange depuis l'arrivée des nouvelles technologies de séquençage c'est qu'elles sont toutes basées sur des protocoles propriétaires auxquels on est obligés de faire confiance. Dans l'autre sens, quand un système comme Illumina domine suffisamment longtemps (c'est aussi le cas d'Affymétrix dans un autre domaine de biologie), les alternatives logicielles et statistiques ouvertes et potentiellement concurentes voient le jour et sont testés et améliorées (voir billet sur les méthodes bioinformatiques en génomique).

Alors à quoi vont servir ces machines ? Des petits pays ont déjà annoncé leur ambition de séquencer les génomes de toute la population, comme les îles Faroe, et la Grande Bretagne et l'Arabie saoudite veulent séquencer 100'000 patients chacun. On se rapproche du séquençage du génome de chaque nouveau-né à la naissance. Bien sur, ça n'est pas parce qu'on peut le faire qu'on doit le faire (voir billet sur les limites de la science). Mais clairement, on le peut. Il est temps d'ouvrir sérieusement la discussion pour savoir si on doit le faire.

En tous cas, GATTACA GATACA approche à grands pas, que nous soyons prêts ou non.