Plus loin de l'Afrique, plus de mutations délétères mais moins de variabilité génétique humaine

L'humanité (Homo sapiens) vient d'Afrique sub-saharienne. Il y a environ 50'000 ans certains humains sont sortis d'Afrique et leurs descendants se sont dispersés un peu partout dans le monde, voir carte ci-dessous.

[caption id="attachment_3290" align="aligncenter" width="697"] Dispersion de Homo sapiens ces dernières 50'000 ans. Points colorés : échantillons utilisés dans l'article que dont il est question plus bas.[/caption]

Une question intéressante, et qui nous ramène à la question de la pertinence de la classification des humains en "races", est l'effet de cette histoire sur la diversité génétique humaine.

Pour bien comprendre ce qui va suivre, quelques éléments de génétique des populations :

Premièrement, une mutation peut avoir un effet bénéfique (super rare, améliorer un truc en le modifiant au hasard), négatif (casser un truc qui marche c'est facile), ou neutre (aucun effet, très fréquent dans les génomes d'animaux ou de plantes). Voir ce billet pour les types de sélection naturelle correspondant aux deux premiers ; les mutations neutres ne sont pas soumises à la sélection naturelle.

Deuxièmement, plus une population est grande, plus la sélection naturelle est puissante. Cette observation simple a de grandes conséquences. Lorsque la population est plus petite, la sélection naturelle est moins puissante. Alors une mutation qui a un effet faiblement négatif ne sera pas éliminée, et se comportera comme si elle était neutre. Il s'agit d'un effet continu : plus la population est petite, plus une mutation devra être grave pour être éliminée, plus de mutations se comporteront comme si elles étaient neutres.

Ca se corse et ça devient intéressant : lorsqu'il y a expansion par migration (comme lors de la sortie de certains humains d'Afrique), le groupe qui part est un sous-ensemble de la population globale. Donc déjà du départ il n'emporte pas toute la variabilité génétique. Si je prends 100 parisiens au hasard j'aurais moins de diversité (génétique, de noms de famille, de goûts vestimentaires) que dans tout Paris. Si quelques milliers d'humains sont partis d'Afrique, ils avaient moins de diversité qu'il n'y en avait dans l'humanité en Afrique. Et ces migrants, étant peu nombreux, formaient une petite population. Donc sélection naturelle faible, faible élimination de mutations délétères. Et ce phénomène se reproduit au fur et à mesure des étapes suivantes d'expansion de l'espèce : ceux qui vont plus loin sont toujours un sous-ensemble ayant perdu de la diversité de départ et ayant du mal à éviter les mutations délétères.

Est-ce que l'on observe bien cela ? C'est l'objet d'un article publié en janvier 2016 :

Henn et al 2016 Distance from sub-Saharan Africa predicts mutational load in diverse human genomes PNAS 113: E440-E449

Première figure : le taux de variabilité génétique dans les 7 populations échantillonnées sur la carte ci-dessus (les couleurs correspondent) :

[caption id="attachment_3296" align="aligncenter" width="291"] Hétérozygotie de 7 populations humaines, classées selon leur distance à l'origine africaine de l'espèce[/caption]

Que voit-on ? Le plus de variabilité génétique dans les populations descendantes des humains jamais partis du lieu d'origine de l'espèce. Et de moins en moins de variabilité génétique lorsque l'on s'éloigne de l'Afrique, pour arriver à un minimum en Amérique (il s'agit de descendants des amérindiens arrivés par le détroit de Béring), au plus loin de l'Afrique en marche à pied.

Deuxième figure, pareil mais en ne montrant que les mutations qui sont probablement délétères (ici on suppose que de l'ADN généralement conservé entre primates est probablement important, donc le modifier est probablement délétère) :

[caption id="attachment_3298" align="aligncenter" width="245"] Fréquence des mutations délétères dans 7 populations humaines, classées selon leur distance à l'origine africaine de l'espèce[/caption]

Que voit-on ? Plus on s'éloigne de l'Afrique, plus on a de mutations délétères accumulées, comme attendu. Plus en détail, on a :

[caption id="attachment_3299" align="aligncenter" width="500"] Pareil que la figure précédente, mais en trois catégories : peu délétères, moyennement, et très délétères.[/caption]

On voit que pour les mutations un peu mauvaises (à gauche et au milieu), l'effet de la distance à l'Afrique est très fort, avec un de plus un saut entre africains et les autres. Alors que pour les mutations très mauvaises (à droite), il y a un effet de la sortie d'Afrique, mais faible, et pas d'effet mesurable des migrations suivantes. On peut penser que la plupart de ces mutations très mauvaises sont éliminées même avec une population assez petite.

Conclusions : (1) la diversité de l'espèce humaine est en Afrique sub-saharienne ; (2) ce qui distingue le plus les humains hors d'Afrique sub-saharienne (y inclut tous les blancs et asiatiques) des africains (donc la plupart des noirs), ce sont des mutations à effet négatif, qui font que nous sommes moins aptes génétiquement (je dis nous parce que c'est mon cas, ne vous sentez pas visé si vous avez la chance d'être africain).